2015年11月20日，日本京都大学医新京澳门葡萄城的Seishi Ogawa教授应我院遗传发育所樊小龙教授的邀请，来我校做了题为“genetics basis of human glioma”的专题报告，报告在京师学堂第七会议室进行。除我院师生外，北京神经外科研究所的几位临床大夫也应邀出席。
Seishi Ogawa 教授在1993年于东京大学获得了医学博士学位，毕业后就职于东京大学医学系，先后任助理教授和副教授。2013年赴京都大学，担任病理与肿瘤生物学系首席教 授。他长期从事癌症基因组学的研究，在血液肿瘤、脑瘤、鼻咽癌、肺癌等疾病的研究中取得了一系列的重大原创性发现，是这一领域内世界顶尖的专家。迄今为止Ogawa 教授已发表论文300余篇，其中有20多篇发表在Nature，Science和Cell等三大国际顶尖科技期刊上。他曾获得过Erwin von Bealz奖、日本癌症协会的Mauverney奖、日本医学协会医学奖以及Sagawa特别奖等奖项。
在报告中，Ogawa教授详细的介绍了其团队最近在神经胶质瘤方面的研究工作。神经胶质瘤是成人中枢神经系统中最为常见的一种恶性肿瘤，临床上，按照恶性程度的高低可被分为1-4级。Ogawa教授的研究对象是2级和3级胶质瘤。他所领导的研究团队通过与多家研究所及医院合作，收集了大量的2-3级胶质瘤样本，随后他们对样本进行了高深度的外显子测序以及超高深度的target测序，其结果被用于发现基因突变。此外，他们也用单核苷酸多态性芯片对样本进行了检测，以发现肿瘤样本中所存在的拷贝数变异。通过对上述检测得到的海量数据的分析，Ogawa教授等发现，不同的胶质瘤患者携带有不同的遗传变异，根据遗传学改变的不同，可将患者分为三个亚型。亚型一和亚型二肿瘤具有IDH1或IDH2的突变，而亚型三则没有IDH突变。亚型一的显著特征是1p19q染色体共缺失，以及pTERT、CIC、FUBP1的突变；而亚型二肿瘤则没有上述变异，但全部携带TP53的突变，大部分携有ATRX突变和17p的杂合缺失。亚型三肿瘤既无IDH突变也没有上述两个亚型肿瘤的突变，却携带有许多四级胶质瘤也就是恶性程度最高的胶质母细胞瘤所具有的变异，如PDGFRA、EGFR突变，七号染色体的扩增以及十号染色体的缺失，相应的，亚型三胶质瘤的预后也是最差的。不同亚型的胶质瘤不仅携带有不同的突变，而且也具有截然不同的全基因组甲基化水平。这些差异暗示不同亚型的肿瘤具有不同的起源，它们可能是不同的疾病。除此之外，Ogawa教授的团队还采取了多时间和多空间取样技术，用于分析突变发生的时空次序，这对于研究神经胶质细胞瘤的疾病史是非常有帮助的。
Ogawa教授的报告深入浅出，使大家对癌症基因组学这一前沿领域有了基本的了解，报告结束后到会的各位老师和同学们兴趣高涨，就报告的某些细节提出了很有意义的问题，Ogawa教授一一做了十分精彩的回答。最后，报告在大家热烈的掌声中结束。樊小龙教授在这之后还邀请了Ogawa教授到新京澳门葡萄城就课题合作问题进行了讨论交流。
